Хвороба Фон Віллебранда – одна з найчастіших проблем кровоточивості в світі. Згідно статистичних даних Centers for Diseases Control and Prevention (CDC) складає 1% від загальної популяції з однаковим розподілом серед чоловіків та жінок.
Клінічно хвороба Фон Віллебранда є гетерогенним розладом системи гемостазу, спричиненим кількісною або якісною недостатністю фактора Фон Віллебранда (VWF).
Leebeek FW, Eikenboom JC. N Engl J Med 2016;375:2067-2080.
За класифікацією виділяють три основні типи:
- І тип – часткова кількісна недостатність VWF
- ІІ тип – якісна недостатність VWF
- ІІІ тип – повна відсутність VWF
ІІ тип в подальшому поділяється на 4 підтипи (2А, 2В, 2N, 2M) – характеризуються на функціональних порушеннях або порушеннях структури мономерів фактора Віллебранта.
За даними дослідження що проводилось у Франції серед 670 сімей з хворобою Фон Віллебранда визначався такий розподіл за типами:
- І тип – 25%
- ІІ тип – 66%
- ІІІ тип – 8%
- Невизначений тип – 1%
Ознаки та симптоми за яких варто пройти обстеження:
- Спонтанні кровотечі, які починаються без травматизації або інших провокуючих чинників та тривають більше 5 – 10 хвилин, трапляються часто (більше 5 разів/рік); для зупинки потребують допоміжних процедур (накладання джута, тампонування, притиснення)
- Поява синців, екхімозів, петехій при найменшому механічному подразненні, які доволі часто з’являються (3-4 рази на місяць), мають розлитий характер та не піднімаються над поверхнею шкіри
- Рясні менструації у жінок (необхідність змінювати прокладку частіше ніж раз на 2 години) та супроводжуються проявами анемії.
- Кровотеча, довше ніж у нормі (більше 5 хвилин) після малих хірургічних втручань, пологів, екстракції зубів, травм, а також нетипові – поява крові у стільці, сечі, крововили у внутрішні органи у разі виключення іншої причини.
Основні опції для лікування: десмопресину ацетат (внутрішньовенний, для підшкірного введення, назальний спрей), рекомбінантний VWF, VWF/FVIII концентрат, антифібринолітичні засоби (транексамова кислота, амінокапронова кислота, етамзилат), комбіновані оральні контрацептиви
Особлива увага має приділятися жінкам з хворобою Фон Віллебранда у дітородному віці, під час вагітності та пологів:
- Жінки які мають будь-які проблеми кровоточивості (в т.ч. рясні менструації, спонтанні маткові кровотечі) мають повідомити про це свого лікаря перед тим як планувати вагітність та пологи.
- В будь-якому разі з такою жінкою має працювати команда спеціалістів (акушер-гінеколог, гематолог, хірург, анестезіолог)
- Зважити необхідність проведення інвазивних процедур під час вагітності (напр. амніоцентез) з точки зору “ризик-користь” для того щоб уникнути можливої кровотечі
- Під час третього триместру постійно моніторити рівень VWF та фактору VIIІ для планування пологів
- Проінформувати анестезіолога про наявні ризики кровотечі та обговорити необхідність та можливі методи знеболюючої терапії у пологах
- Обговорити наявні ризики успадкування хвороби Фон Віллебранда у майбутнього малюка та способи їх діагностики
- Під час третього триместру вагітності зазвичай в організмі жінки збільшується кількість факторів згортання для того щоб під час пологів крововтрата була якомога меншою. Та вже після народження дитини рівень цих факторів різко знижується, що може стати причиною кровотеч у ранньому післяпологовому періоді, тому такі жінки мають знаходитись під ретельним наглядом команди спеціалістів та медичного персоналу.
Інформація з сайту https://www.cdc.gov/